1型糖尿病，是不是年轻人的专利?
通常情况下，1型糖尿病被认为是儿童和青少年的疾病。有研究显示，超过85%的1型糖尿病患者的发病年龄都小于20岁。而对于超过30岁的成年人而言，的确有不到5%的糖尿病患者最终会诊断为1型糖尿病。
英国首相特蕾莎·梅就是个很好的例子。2012年11月，56岁的梅因感冒入院检查，随后因其临床表现类似2型糖尿病，包括体重减轻、如厕次数增加等，被诊断为2型糖尿病。然而，口服降糖药后病情并未好转，两个月后进一步检查才最终确诊为1型糖尿病。
对于成年人群，由于2型糖尿病大量存在，1型糖尿病的诊断显得更具挑战：一些老年人在最开始的时候被诊断为2型糖尿病，但是随后却发现患有1型糖尿病;也有研究显示在35岁以后被诊断为1型糖尿病的患者中，超过50%在之后长期观察下被证实其实患的是2型糖尿病。
还有一个研究也从侧面提到了误诊率的问题：在35岁以上被诊断为糖尿病的个体中，56%立即开始胰岛素治疗的患者没有发展为绝对胰岛素缺乏。而最初未接受胰岛素治疗的患者中有7%的人最终发展为绝对胰岛素缺乏。这就意味着这两类患者中都存在误诊的现象。
那么，成年人1型糖尿病到底该如何精确及时地诊断?这是一个十分具有挑战的临床难题。
众所周知，诊断时的年龄，BMI都可以作为辨别1型，2型糖尿病的方法，但是这些方法并不准确。此外，尽管C肽可以用于鉴别1型糖尿病，但是通常只有在发病后3~5年才能显现应用价值。而谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)只有在70%的1型糖尿病患者中显示出阳性，因此在2型糖尿病占据绝对领先优势的成人“队伍”中，GADA检测中的假阳性和假阴性概率都非常高。因此这些诊断手段都不能完美辨别糖尿病的类型。
辨别1型糖尿病，是时候拿起基因这个“武器”了
在今年的EASD会议上，来自英国埃克塞特医科大学的Nicholas J Thomas教授等人再次提到了这个问题。于是小编找到了今年年初Thomas教授等人发表在Lancet Diabets & Endocrinology的文章。这篇研究主要介绍了一种非常新型的鉴别1型和2型糖尿病的方法——基因风险评分，并对不同年龄段1型糖尿病患者的临床表现进行了对比。
研究者从英国生物数据库选取了379，511位不超过60岁的欧洲白人进行此次试验，其中3.5%的人群在60岁之前被诊断为糖尿病。研究者汇总了29个与1型糖尿病相关的常见变异，纳入1型糖尿病的基因风险评分，并按照评分值高低将人群分为高风险组和低风险组，两组人群总数均等。
已有研究表明，超过95%的1型糖尿病患者属于高基因风险人群，而2型糖尿病患者在高基因风险和低基因风险中均有分布，且人数均等。因此，通过计算高风险人群中糖尿病患病率与低风险中患病率的差值，可以大致得出1型糖尿病的患病人数(如图2、图3所示)。
难道这个标准也不准?别着急，下面小编用来自文献的图片来帮助大家理解这个方法：
图2为人口密度和1型糖尿病遗传风险评分的关系，我们可以看到这两个颜色分别代表1型和2型糖尿病人群。红色的虚线为1型糖尿病遗传危险分数的中点，虚线左侧和右侧分别为低1型糖尿病遗传风险分数组和高1型糖尿病遗传风险分数组。1型糖尿病(橘色)中，96%的人群分布在高1型糖尿病遗传风险分数组。2型糖尿病(蓝色)人群相对均匀的分布在这条虚线的两侧，2型糖尿病在高分组和低分组的人数各占50%。所以超过50%的可以当做是1型糖尿病人群。
通过对数据库人群进行基因风险的分析，加之对糖尿病人群临床特征的统计与比较，研究者得出了如下发现：
1. 高风险人群中的1型糖尿病患病数为1286例。这些人群中，42%是在31~60岁才被诊断为1型糖尿病，这些人群在所有31~60岁发病的糖尿病人群中占4%(537/12233)。也就是说，100例31~60岁起病的糖尿病患者中，可能有4例是1型糖尿病，其余96例是2型糖尿病。
2. 对于31~60岁发病的1型糖尿病患者，其临床表现与2型糖尿病有显著不同：1型糖尿病患者BMI值更低(均值27.4kg/m2Vs 32.4kg/m2， p<0.0001)，约89%患者在诊断后1年内会使用胰岛素(2型患者比例仅为6%)，且更容易患酮症酸中毒(11% Vs 0.3%， p<0.0001)。
3. 不同年龄段发病的1型糖尿病患者，其临床表现相似：两组患者的性别分布相近，BMI值都较2型患者更低，并迅速发展为用胰岛素治疗，而且糖尿病酮症酸中毒的住院率也相近。
