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晚发型1型糖尿病,诊断依旧是难关

来源:黑龙江瑞京糖尿病医院

首先,我们来肯定一下这个研究的亮点:之前对于复杂多基因疾病,常见的鉴别手段主要是通过临床表现以及生物标记物。而这篇研究站在了遗传学的角度,首次使用遗传易感性的方法来分析常见复杂多基因疾病。

它以30岁为界限,分别给出了这两个年龄段1型糖尿病所占比例,使得我们可以通过这个方法在未知1型和2型糖尿病人群比例的情况下确定1型糖尿病病人人数。更重要的是,我们还能通过排除法来确定1型糖尿病:尽管高基因风险评分的个体不能确定具体的糖尿病类型,但是,低基因风险评分的个体可以排除1型糖尿病的可能。因此作者也指出,这种依靠基因检测的风险评分可能在未来会与临床指标结合,成为重要的诊断方法。

其次,这篇文章从基因诊断的角度对晚发型1型糖尿病的大致流行病学特征进行了描述,发现:31~60岁的糖尿病患者人群中,1型糖尿病的患病率约为4%。并且,这些1型患者的临床表现与2型有明显区别。这一发现为晚发1型糖尿病的正确诊断敲响了警钟。

同时,这篇研究也告诉我们,无论什么年龄段发病,1型糖尿病患者的临床特征都存在许多共性:如对胰岛素需求大,酮症酸中毒发病率高等。因此,它纠正了我们既往对于“年龄越大,1型糖尿病越不严重”的错误判断。我们必须意识到,只要是1型糖尿病,都必须严格重视。

但是,这个研究仍有不足之处。遗传易感性方法不能被独立用来辨别1型和2型糖尿病,但可以与临床特征,自身抗体和测量C肽的方法联合使用,弥补单独使用时的不足。在不远的未来,我们一定能攻克这个难关!

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